Qué son las distrofias musculares

Las distrofias musculares generalmente son hereditarias, casi en su 99% y comienzan a muy temprana edad. Esta enfermedad se caracteriza por provocar en el paciente alteraciones en el funcionamiento de sus músculos de manera muy progresiva. El cromosoma X es el que se ve alterado en este caso, cuando se hace un análisis de ADN del paciente que sufre esta enfermedad.

Estas enfermedades generalmente no limitan su influencia a los músculos, también causan problemas en múltiples órganos con limitaciones graves que a la postre puede resultar en una muerte. La distrofia se caracteriza por su rápida progresión en la degeneración de los músculos que sucede en las edades más precoces de la vida del paciente. Es decir desde su nacimiento hasta los primero años.

Realmente es muy extraño que los síntomas se presenten antes del nacimiento  es decir que sean detectados dentro de la panza materna, aunque en algunas ocasiones puede llegar a detectarse un feto que muscularmente está disminuido. La progresión de la enfermedad es el sello característico de este mal.

En lo primero meses se detecta que el desarrollo psicomotor del bebé es anormal y se pone de manifiesto directamente en la capacidad para poder controlar su cabeza, rodar sobre sí mismo, ponerse de pie o sentarse. Pero en algunas ocasiones puede llegar a andar sobre sus pies al año como cualquier niño.

En el tercer año de vida surgen alteraciones cuando el niño necesita inclinar y caminar, ya que la enfermedad llega a su máxima expresión a la edad de 5 años. En el momento en que la enfermedad de ha desarrollado completamente el niño ya no puede trasladarse por si mismo y tendrá que hacer uso de una silla de ruedas para poder ser trasladado.

Posted in: musculares